Diventa più chiaro il quadro di rischio genetico per la sclerosi multipla. Grazie a un progetto di ricerca internazionale guidato da genetisti dell’Università di Yale a cui hanno partecipato anche ricercatori della Università degli Studi di Milano sono infatti riusciti a individuare nuovi profili genetici che sono implicati nello sviluppo della malattia. In Italia la ricerca è stata coordinata da Filippo Martinelli Boneschi, professore di Neurologia presso il Dipartimento di Scienze biomediche per la salute dell’Università degli Studi di Milano e Referente universitario dell’Unità di Ricerca di Sclerosi Multipla dell’IRCCS Policlinico San Donato e dalla professoressa Sandra D’Alfonso del Dipartimento di Scienze della Salute e IRCAD, Università del Piemonte Orientale, Novara, entrambi membri del gruppo strategico dell’IMSGC, insieme alla dottoressa Federica Esposito, responsabile del laboratorio di Genetica Umana delle Malattie Neurologiche presso l’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano.Lo studio Low-Frequency and Rare-Coding Variation Contributes to Multiple Sclerosis Risk, appena pubblicato sulla rivista Cell ha condotto all’individuazione di quattro nuovi geni, ognuno dei quali agisce in modo indipendente come fattore di rischio per questa malattia auto-immune disabilitante. Chris Cotsapas, professore associato di Neurologia e di Genetica a Yale e primo autore dello studio, ha commentato: “Non avremmo potuto trovarli continuando a guardare le varianti genetiche comuni; abbiamo dovuto cercare varianti più rare, il che ha significato esaminare molte più persone. Queste varianti – ha continuato Cotsapas – catturano un ulteriore 5% del rischio di malattia, e ci mostrano nuovi geni coinvolti”.
